Meios de diagnóstico...
Considerá-la em adultos que apresentem sintomas inexplicados, encontrados nas porfirias. Determinadas características clínicas são sugestivas: mulher em idade reprodutiva, dor abdominal, fraqueza muscular, hiponatremia e urina escura ou avermelhada.
Estabelecer o diagnóstico rapidamente pela Dosagem de Porfobilinogênio (PBG) em uma amostra de urina. Se o porfobilinogênio estiver aumentado, começar o tratamento imediatamente.
Para determinar o tipo de porfiria, reservar a mesma amostra de urina para a dosagem dos níveis de porfobilinogênio e porfirina e medir os níveis de porfirina plasmática, porfirina fecal e porfobilinogênio desaminase eritrocitária.
Os pacientes com porfiria devem passar por aconselhamento genético e devem ser incentivados a informar os membros de sua família sobre a doença e suas características genéticas.
O conhecimento sobre o seu estado genético possibilita aos membros da família tomar decisões informadas sobre seu estilo de vida e conhecer os riscos potenciais de certos medicamentos, preferencialmente antes do desenvolvimento de uma doença aguda.
Estabelecer o diagnóstico rapidamente pela Dosagem de Porfobilinogênio (PBG) em uma amostra de urina. Se o porfobilinogênio estiver aumentado, começar o tratamento imediatamente.
Para determinar o tipo de porfiria, reservar a mesma amostra de urina para a dosagem dos níveis de porfobilinogênio e porfirina e medir os níveis de porfirina plasmática, porfirina fecal e porfobilinogênio desaminase eritrocitária.
Os pacientes com porfiria devem passar por aconselhamento genético e devem ser incentivados a informar os membros de sua família sobre a doença e suas características genéticas.
O conhecimento sobre o seu estado genético possibilita aos membros da família tomar decisões informadas sobre seu estilo de vida e conhecer os riscos potenciais de certos medicamentos, preferencialmente antes do desenvolvimento de uma doença aguda.
FONTE: ABRAPO
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