O que é a Porfiria?

Não há uma porfiria, existem porfirias. São um conjunto de oito doenças. Todas elas referentes a deficiências de enzimas que são a cadeia do metabolismo de uma proteína muito importante que se chama HEME. Esta proteína é o núcleo constituinte da hemoglobina, que é a proteína principal que existe nos glóbulos vermelhos e cuja função – essencial – é a de transporte do oxigénio para os tecidos.

Por outro lado, esta proteína também é muito importante em outras duas linhas metabólicas que são os sistemas citocrómos, que têm duas funções muito significativas. Uma, são os citocrómos respiratórios, que existem nas mitocôndrias, que têm a ver com oxigenação e a produção de energia a nível celular. A outra linha muito importante é do citocrómo P450, que tem a ver com o metabolismo de centenas de medicamentos. Isto é muito importante, porque há uma relação muito clara entre o consumo de diversos medicamentos e a eclosão de crises.

Portanto, são oito as variantes das porfirias e a grande maioria tem associação a mutações genéticas. No entanto, uma delas e uma das mais frequentes, que é a porfiria cutânea tarda, em 80% dos casos não é de origem genética. Fazem parte das doenças raras e, por exemplo, na França, a porfiria aguda intermitente tem uma incidência de 0,6 casos por cada mil habitantes. São doenças conhecidas há muitos anos, mas para as quais só apareceram tratamentos específicos desde meados dos anos 80. O medicamento mais específico é a hematina. 

As porfirias dividem-se em dois grupos – segundo a forma de apresentação dos sintomas, divide-se em porfirias agudas, com predomínio sintomas neuropsiquiátricos e viscerais, e porfirias cutâneas, que se manifestam por foto-sensibilidade cutânea.

FONTE: Site sobre saúde e medicina - Fotos antes e depois, por Luís Brito Avô – Coordenador do Núcleo de Estudos de Doenças Raras da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna.