Silenciosa, a porfiria não mostra sintomas em 70% dos casos.

Dietas sem orientação médica podem até emagrecer, mas junto com os quilos vai-se também parte da saúde. Especialistas alertam que regimes drásticos, comuns quando não há acompanhamento médico, desequilibram o organismo. O resultado são carências nutricionais e, consequentemente, manifestação de doenças, como a anemia, osteoporose e a rara porfiria aguda intermitente.

Passada entre as gerações e com maior manifestação em mulheres, a porfiria não apresenta sintomas em 70% dos casos. Uma pessoa pode herdar a doença da mãe, por exemplo, que pode nunca ter sentido os sintomas ou ter sofrido uma crise. "Além do jejum prolongado, álcool, medicamentos como anticoncepcional oral e estresse físico são fatores que podem induzir à crise da porfiria", explica o geneticista Charles Marques Lourenço, médico do Serviço de Genética Médica do HC-FMRP e consultor da Associação Brasileira de Porfiria (Abrapo), criada em 2007 para reunir portadores da doença no Brasil.

Mariana Theodoro, de 21 anos, foi diagnosticada com porfiria aguda intermitente aos 16 anos. Do primeiro sintoma, que foram as dores abdominais, até o diagnóstico certo foram intermináveis 12 meses. Hoje, além da preocupação com a saúde, ela também teme pela obesidade. Já são 12 quilos a mais, frutos de muita glicose e carboidratos que têm de ser ingeridos em momentos de crise.

"Não conheço nutricionistas especializados. Não posso fazer dietas e não tenho tanta informação, apenas pela Abrapo", comenta ela, que não ouviu dos médicos a explicação da origem da manifestação da doença.

A jovem quase sofreu uma cirurgia no estômago, passou por um psiquiatra, foi parar em uma cadeira de rodas e ainda ficou com sequelas. "Arrasto os dois pés para andar e não faço movimentos delicados com os dedos da mão esquerda".

Como a maioria dos portadores da doença, Mariana passou por vários médicos. Um deles soube da cor azulada de sua urina e associou aos outros sintomas, suspeitando de porfiria aguda. "Ainda hoje, quando comento com outros especialistas sobre a doença, eles dizem desconhecê-la. Me sinto insegura", diz a jovem, que não sabe de nenhum caso na família. "Meus parentes não fizeram os exames para diagnóstico."


DIAGNÓSTICO DIFÍCIL


Rara e de difícil diagnóstico, a porfiria é facilmente confundida com outras doenças, como a síndrome de Guillain-Barré ou mesmo apendicite, por causa das dores abdominais.


Há vários sinais clínicos que, segundo os especialistas, devem levar à suspeita de crise de porfiria: fortes dores abdominais, alteração da cor da urina - geralmente para o tom púrpura -, déficit motor ou sensitivo-motor, vômitos, confusão mental, convulsões e distúrbios psiquiátricos.

"Diante desses sintomas, que não têm ordem para aparecer, é fundamental realizar os testes bioquímicos no paciente, que baseiam-se na urina, detectando-se aumentos nos valores do ácido delta-aminolevulínico (ALA) e do porfobilinogênio (PBG)", explica Lourenço.

O hematologista Guilherme Perini, do Hospital Albert Einstein, afirma que os sintomas subjetivos e a falta de conhecimento da doença entre os médicos brasileiros também confundem o diagnóstico. "Ainda não há estatísticas no Brasil, mas nos EUA estima-se que a cada 10 mil pessoas, uma seja portadora de porfiria" comenta o médico.

Para a presidente da Abrapo, Ieda Bussmann, de 62 anos, que se descobriu portadora aos 30, a doença precisa ser mais discutida no Brasil. "As porfirias são raras, mas existem", diz Ieda, que tem outros portadores na família - um primo e a filha, de 35 anos, diagnosticada há cinco anos.

O tratamento é tão complexo quanto o diagnóstico. O remédio necessário para os casos graves, a hematina, é importado dos EUA. "Além de caro, a encomenda demora para chegar e alguns portadores não resistem e acabam morrendo", alerta Lourenço.

Segundo o médico, o carboidrato tem papel importante na prevenção e controle das crises. Ele inibe a ativação de uma das enzimas da síntese, que desencadeia a doença.

De acordo com Edson Credidio, presidente da Sociedade Brasileira de Nutroterapia Funcional e Dietética (SBNFD) e autor do livro "Dietoterapia na Nutrologia Médica" (Editora Ottoni, 4º Edição), em crises moderadas, sem paralisias, é indicado ingerir 400g diários de carboidratos, por meio de alimentos (massas e pães), ou uma infusão de solução hipertônica de glicose, de até 50%. "Mas cada caso tem suas particularidades. Portanto, a alimentação deve ter sempre acompanhamento médico", afirma Credidio.
 
ENTENDA A DOENÇA: PORFIRIA

- O QUE É: o mal representa um grupo de pelo menos oito doenças genéticas distintas e se divide em duas classificações. Aguda: com predomínio de sintomas neuropsiquiátricos e viscerais. "Só os tipos agudos têm relação com a falta do carboidrato", diz Lourenço. Cutânea: se manifesta por fotossensibilidade na pele.

- COMO OCORRE: uma das enzimas da sequência de produção da heme (molécula da hemoglobina) está
em falta, portanto há acúmulo das substâncias anteriores a essa enzima. "Cada enzima afetada leva a um acúmulo de uma substância diferente, que se reflete em gravidade e sintomas distintos", explica Perini.


[17/06/2010 - 14:03]

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